肥厚型心肌病（hypertrophic cardiomyopathy, HCM）是最常见的遗传性心脏病。呈常染色体显性遗传是主要的病因，编码心肌肌小节收缩蛋白的基因突变引起的心脏病，已在至少27个基因中发现1400余种HCM相关基因突变。国外发病率约为0.2%，我国发病率约为0.16%，预估有近230万患者，男：女=2：1。是青少年和运动员发生心源性猝死的最常见原因，三种独特的死亡模式：猝死、进行性心力衰竭和缺血性中风。

A．正常心脏组织切片；B. 肥厚型心肌病患者心脏组织切片显示心肌纤维排列紊乱；

C. 高倍镜下观察心肌纤维排列紊乱；D.  明显的心肌间质纤维化（蓝色）

Ø根据左心室流出道有无梗阻（压差是否达到或超过30mmHg）进行分型：

•静息梗阻性

•隐匿性梗阻性

•非梗阻性心肌病

Ø 根据遗传学特点，分为家族性肥厚型心肌病和散发性肥厚型心肌病。

Ø依据心室肥厚时的形态学改变进行分型：

A.正常心脏

B.特发性主动脉瓣下狭窄性肥厚型心肌病心脏

C.非对称性室间隔肥厚型心肌病心脏

D.弥漫性左心室肥厚型心肌病心脏

E.心尖肥厚型心肌病心脏

Ø可在任何年龄阶段发病，发生越早，症状越重，预后越差；

Ø临床表现特点：异质性突出；

Ø常见的临床表现：

•心肌细胞肥大、排列紊乱→心悸

•心脏舒张功能不全→劳力性呼吸困难

•心肌细胞缺血→心前区闷痛

•心功能不全→易疲劳、乏力

•心输出量减少、血压下降，严重的心律失常→晕厥

•小冠状动脉管壁增厚、管腔变小、微循环变差，冠状动脉相对狭窄、供血不足→心肌梗死

Ø常见体征：

•心脏向左扩大；

•收缩期喷射性杂音；

•心尖部收缩期杂音；

•第二心音可呈反向分裂。

大致流程可归纳以下重点（按顺序）

Ø症状、体征

Ø心电图

Ø超声心动图

Ø心脏核磁共振

Ø家族史

Ø基因检测

必要时可加做以下检测

Ø冠状动脉CT成像、冠状动脉造影及心室造影检查

Ø运动试验

Ø心脏生物标志物检测

Ø有创性血流动力学检查

Ø心内电生理检查

Ø心内膜心肌活检

l成人（年龄≥18岁）HCM的诊断标准：（1）任一心脏影像学检查（ECHO、MRI、CT）发现一个或多个左心室节段舒张末期最大心室壁厚度≥15 mm。其中，左心室壁最大厚度≥30 mm称为极度左心室肥厚。（2）对于家族性HCM中除先证者外的家庭成员或基因检测阳性（携带HCM致病基因变异）的个体，舒张末期最大心室壁厚度≥13 mm也可以诊断HCM。

l儿童（年龄<18岁）HCM的诊断标准：根据儿童年龄、体表面积（m²）、筛查环境及诊断HCM的验前概率，采用不同的诊断界值：（1）对于无HCM家族史且无症状的儿童，当左心室壁最大厚度超过预测正常值的2个标准差，即z值（定义为偏离同年龄儿童正常值的标准差数）>2.5时可诊断HCM。（2）对于有明确HCM家族史或者致病基因检测阳性的儿童，建议采用z值>2的界值。

ØFabry病

ØII型糖原贮积病（Pompe病）

ØDanon病

Ø线粒体心肌病

Ø心肌淀粉样变性

ØNoonan综合征

Ø运动员性心肌肥厚

Ø高血压左心室肥厚

Ø冠心病心绞痛

Ø室间隔缺损

家

简