脉络膜缺损（Choroidal coloboma ），coloboma这个词来自希腊语，是残缺的意思，病情的严重程度以及分类与视盘和黄斑的关系有关。

      首先，脉络膜缺损的脉络膜和RPE缺如。缺损区内表面巩膜裸露，巩膜不同程度变薄扩张，缺损区的边缘偶尔会看到色素，边缘可能是平滑的，也可能呈贝壳样齿状。在视盘与下部或鼻下方眼底连线方向，缺损可以延伸到周边部，这一特征具有重要临床意义，因为这常常阻碍激光不能对病变区实现包围光凝，临床上常说的脉络膜缺损时视网膜脱离手术效果不好，往往与此有关。至于缺损病变区的横向范围，与病变区的前后长度大小有直接关系，病变的横向范围可以占据整个下部眼底。视盘的受累程度，也与大范围缺损病变有关。有时，脉络膜缺损较小，形成“岛状”，Bridge coloboma这个术语，就是用来描述两个岛状缺损之间，被正常的视网膜连接起来。

     缺损区有时也被形象地叫做“缺损床（bed of coloboma）”。在这个“缺损床”上，在白色巩膜背景的衬托下，血管表现得异常紊乱，常常分不清每条血管从哪里发出和终止于何处。有的血管起源处模糊，不易界定，走着走着突然在缺损床上莫名其妙的消失。

      以往，对缺损区的血管有不同的分型，但目前绝大多数人倾向于结合眼底荧光造影的分型，在这种分型中，脉络膜缺损区的血管被划分为4型：1. 视网膜血管与起源于视盘的血管相连续。2. 视网膜血管不是起源于视盘，而是起源于“缺损床”，但是可能与视网膜中央动脉或它的分支建立联系，尽管常常这种联系不是很明显。需要注意的的是，这种形式的血管有时很类似于“第二视盘”。3. 视网膜血管也是起源于“缺损床”，但很可能是来自睫状视网膜血管。4. 巩膜内看到的管径较粗、位置较深的血管，推测这些血管来自眼外，当巩膜变得很薄时，可以看到它们的存在。

      缺损床上所看到的血管，在排列上很不规范，显得非常紊乱，尽管是脉络膜缺损，但有时也很难确认是视网膜血管还是脉络膜血管。不过，想鉴别它们也不是一件难事，比如说锚定了一条或几条血管，假如在532nm成像时清楚地被看到，但当633nm成像时却隐匿不见，那足以说明血管一定不是起源于脉络膜，而是来自视网膜。