一文总结！限制性心肌病定义、诊断与治疗

2023

11.11

06:10:00

作者

小熊

引言

限制性心肌病 (RCM) 被认为是最不常见的心肌病，也是最难定义和分类的一种，包括一组分类和诊断均十分具有挑战性的疾病。本文将总结RCM的临床常见诊疗要点。

定义

限制型心肌病(RCM)是以舒张功异常为特征，表现为限制性充盈障碍的心肌病。

WHO的定义为：单或双心室充盈受限，舒张期容积缩小为特征，但心室收缩功能及室壁厚度正常或接近正常。可出现间质的纤维增生。可单独出现，也可与其他疾病（淀粉样变性、伴或不伴嗜酸性粒细胞增多的心膜疾病）同时存在。

2008年欧洲心脏病学会(ESC)的定义为：在收缩容积正常或降低(单/双心室)、舒张容积正常或降低以及室壁厚度正常的情况下发生的限制性左室生理学异常。限制性左室生理异常的特点为由心肌僵硬度增加所致的左室充盈状态，表现为心室压力显著升高而心室容积仅轻度增加。

病因

心肌纤维变性、心肌浸润或心内膜心肌瘢痕组织形是心脏限制性充盈障碍的主要原因。RCM 可以是特发性、遗传性或是各种系统性疾病的结局。

遗传性 RCM通常以常染色体显性遗传为特征，此外，有研究显示，RCM还可通过常染色体隐性遗传，如HFE基因变异常可引起血色病或糖原贮积病。RCM继发于系统性疾病的有：淀粉样变性、结节病、类癌综合征、硬皮病和蒽环霉素中毒等。不同年龄阶段，常见的限制型心肌病的病因不同，成人最常见的限制型心肌病是心脏淀粉样变性；儿童中常见与放射性或蒽环类药物起的限制型心肌病；婴幼儿的患者，需注意除外与遗传有关的Gaucher病（戈谢病）及糖原贮积症等疾病。

分类

限制型心肌病可分为心肌疾病和心内膜心肌病两大类。

临床表现

乏力、呼吸困难和运动耐力下降是限制型心肌病的常见主诉，这是由于心室充盈受限导致。严重的患者还会出现水肿、端坐呼吸、肝脏肿大、少尿、腹水及消化道淤血等症状。

体格检查

可见血压偏低、脉压小、颈静脉怒张、Kussmaul征（吸气时静脉压升高）。心脏浊音界扩大，心律失常、可闻及第三心音、第四心音。当合并二、三尖瓣关闭不全时，常会听到二、三尖瓣收缩期反流性杂音。双肺可闻及湿啰音。肝脏肿大，有时会有腹水。双下肢水肿。

辅助检查

1. 心电图：可见电压异常、ST-T改变、异常Q波等。各种心律失常包括：窦性心动过速、心房颤动、心房扑动、室性期前收缩、束支传导阳等改变。

2. 超声心动图：常见双心房明显扩大，心室壁厚度增厚，室壁运动幅度明显降低，有时可见左心室心尖部内膜回声增强，甚至血栓使心尖部心腔闭塞。房室瓣膜增厚，回声增强。典型表现为舒张期快速充盈突然终止，可测到二、三尖瓣反流。

3. 胸部X线：可见到心房扩大和心包积液导致的心影扩大，并可显示肺淤血和胸腔积液的情况。心脏磁共振成像（MRI）能够提供有关心肌和心包结构的较为精确的空间分率，提供了更为全面准确的解剖和组织学信息，是诊断RCM中非常用的无创检查方法。

4. 心导管检查：心导管检查是鉴别限制型心肌病和缩窄性心包炎的重要方法。大约50%的RCM患者能够和缩窄心包炎患者一样出现典型“平方根”的心室压力波形。但限制型心肌病典型的表现为左室充盈压超过右心室充盈压达5mmhg以上。

5. 心内膜心肌活检：经皮穿刺心内膜心肌活检对诊断和鉴别诊断缩窄性心包炎、心胜淀粉样变性和血色素沉着病等有重要价值。

治疗

1. 对因治疗

对于那些有明确原因的限制型心肌病，应首先治疗其原发病。如对嗜酸性粒细胞增多综合征的患者，嗜酸性粒细胞增多症是该病的始动因素，造成心内膜及心内膜下心肌细胞炎症、坏死、附壁血栓形成、栓塞等继发性改变。因此，治疗嗜酸性粒细胞增多症对于控制病情的进展十分重要。糖皮质激素(泼尼松)、细胞毒药物等，能够有效地减少嗜酸性粒细胞，阻止内膜心肌纤维化的进展。

2. 对症治疗

① 降低心室充盈压：硝酸酯类药物、利尿药可以有效地降低前负荷，减轻肺循环和体循环淤血，降低心室充盈压，减轻症状，改善患者生活质量和活动耐量，但不能改善患者的长期预后。β受体阻断药能够减慢心率，延长心室充盈时间，降低心肌耗氧量，有利于改善心室舒张功能，可以作为辅助治疗药物，但在限制型心肌病治疗中的作用并不肯定。

② 本病以舒张功能受限为主，洋地类药物无明显疗效，但房颤时可以用来控制心室率。对于房颤亦可以使用胺碘酮转复，并口服预防，但抗心律失常药物对于预防限制型心肌病患者的猝死无效，亦可置入ICD治疗。

③ 抗凝治疗：本病易发生附壁血栓和栓塞，可给予抗凝或抗小板治疗。

④ 外科治疗：对于严重的心内膜心肌纤维化可行心内膜剥脱术，切除纤维心内膜。伴有瓣膜反流者可行人工瓣膜置换术。对于有附壁血栓者行血栓切除术。对于特发性或家族性限制心肌病伴有顽固性心力衰竭者可考虑行心脏移植。

小结

RCM的本质是不管心室壁厚度和收缩功能如何，持续的限制性病理生理学表现（通常伴有心房扩大）和非扩张性心室共存。RCM的超声心动图表现以双心房扩大、左室腔容积正常或减小、舒张功能异常为特点,晚期心室出现特征性的限制性充盈障碍改变。RCM的治疗重点在使用袢利尿剂缓解充血，但应避免强制利尿。节律控制应优先于心率控制。对于特定患者，可考虑进行心脏移植。

参考文献：

1. Claudio Rapezzi, Alberto Aimo, Andrea Barison, et al. Restrictive cardiomyopathy: definition and diagnosis. Eur Heart J. 2022 Dec 1;43(45):4679-4693.

2. 黄萍，饶莉. 缩窄性心包炎与限制型心肌病的超声鉴别. 中华超声影像学杂志，2007，16(08):727-728.

3. Muchtar E, Blauwet LA, Gertz MA. Restrictive cardiomyopathy: Genetics, pathogenesis, clinical manifestations, diagnosis, and therapy[J]. Circ Res, 2017, 121(7): 819-837.

声明：本文为原创内容，作者小熊，仅用于学习交流，转载需授权。