软骨发育不全的诊断要点是什么？
本病为常染色体显性遗传。出生后即见异常，典型短肢型侏儒、颅大面小、“三叉戟”样手，智力正常，四肢变短，尤以近端（股、肱骨）。
X线表现：
①长管骨粗短弯曲，干骺端增宽呈“杯口”或“V”型，骨骺被其包埋，以膝部表现为显著。骺板光滑或轻度不整（是与佝偻病、粘多糖病Ⅳ型以及干骺发育障碍鉴别的要点），并有散在点状致密影，手足短管骨亦粗短。
②腰椎椎体后缘轻度凹陷，前部稍呈楔形，正位片上椎弓根间距自上而下逐渐变小（与正常相反）以及坐骨大切迹“鱼口”状改变，为本病特征性表现。
假性软骨发育不全与软骨发育不全如何鉴别？
脊柱骨骺发育不良分为哪四型？诊断要点是什么？
本病是一组选择性累及脊柱和管状骨骨骺的软骨发育异常。主要有以下四型：
（1）早发型脊柱骨骺发育不良：为常染色体显性遗传，生后即见异常，为短躯干型侏儒，各年龄组X线表现均有明显异常。主要累及脊柱、骨盆和长管状骨。X线表现为骨化延迟、椎体变扁及椎间隙变窄致躯干显著变短，长骨骨骺小及不规整，以股骨和肱骨为显著。
（2）晚发型脊柱骨骺发育不良：为性链隐性遗传、男性发病，5岁后出现症状，为短躯干侏儒、小骨盆。脊柱和髋有典型改变：普遍性椎体变扁，前后径增加，推间隙狭窄，下胸和腰椎椎体中后部的上下缘驼峰状突起，侧位呈横置的花瓶样，椎弓根间距正常。骨盆狭小，髋臼发育不良，股骨头扁小，可有囊变。四肢大关节发育不良，较早发生退行性变。
（3）晚发型脊柱骨骺发育不良伴进行性关节病：为常染色体隐性遗传，3～8岁发病，为短躯干侏儒，四肢关节肿大但无软组织肿胀。X线特点是普遍性椎体变扁，椎体前后、左右径增大，椎间隙变窄，椎弓根变短。无椎体中后部典型的驼峰状突起。四肢长、短管状骨骨骺和干骺增大并向侧方突出，关节间隙窄。短管状骨及腕、踝关节受累应与大骨节病相鉴别，后者为地方病，脊柱和四肢近侧大关节很少有改变。
（4）假性软骨发育不全：又称为骨骺、干骺端发育异常。本病为脊柱骨骺发育不良的肢体型。患者生后正常，两岁以后发育迟缓，头颅正常，短肢侏儒，骨骺及干骺的表现较为特征。骨骺小，不规整或碎裂，干骺增宽及结构不规整。椎体前缘轻度台阶状改变或变扁呈椭圆形，生长期可达正常高度, 腰椎弓根间距正常。坐骨大切迹小，但较轻。
晚发型
迟发型脊柱骨骺发育不良伴进行性关节病
多发性骨骺发育不良的诊断要点是什么？
本病约50％系家族性发病。4岁以后出现关节疼痛和运动障碍，身材较矮小，四肢和躯干基本匀称。病变只侵及骨骺，以儿童时期最显著。
X线表现：对称性两侧骨骺发育小而扁，边缘不规则，可呈分节或斑点状, 但无硬化，骨骺闭合时间通常正常。典型表现为胫骨远端骨骺外侧部分发育不良，导致骨骺呈尖端指向外侧的楔形及踝关节倾斜，患部较早发生关节退行性变。
干骺发育不良有何X线特点？分为几型？
本病系一种全身管状骨干骺端的软骨发育异常，可能因骺板不均匀性缺血导致软骨细胞不规则增生所致。其特点是两侧对称性干骺端杯口状增宽、缺损和不规则钙化。本病分三型：
（1）景森 （Jansen） 型：很少见，无家族遗传性，出生时即见异常。病变主要累及长管状骨的干骺端，分布对称，尤以下肢髋、膝、踝部最明显。
（2）施密特（shmid）型：系常染色体显性遗传，多于3～4岁以后出现异常。股骨近端颇具特征：股骨颈粗短，结构不规则，骺板呈垂直位且增宽，髋内翻，头正常。下肢长管状骨可变短和弯曲。
（3）施巴尔（spahr）型：为常染色体隐性遗传，干骺端轻度不规则，但下肢骨常有明显的弯曲畸形。
Schmid型干骺端软骨发育异常
女，５岁，身材矮小，头面部发育正常，神清合作，智力正常，轻度髋内翻鸭步态，躯干短小，双膝内翻畸形。图１：双手２～４指骨短而粗（白箭头），双手掌骨干骺端加宽外展呈杯口状陷凹，临时钙化带不整，部分消失，部分致密，厚薄不均。骺骸嵌入陷凹中，并变形和变大（黑长箭示）。腕骨二次骨化中心有３块。尺骨骺板斜陷，临时期钙化带厚薄不均，但以增厚硬化为主。桡骨中心部反致密增厚、骺核陷入其中，内见不规则的钙化斑（黑箭示） 图2：双髋臼缘变浅拉长，边缘不整，临时钙化带明显厚薄密度不均，其内亦可见大小不等不规则钙斑，以髂骨侧为重。股骨颈变短增宽，颈干角：右为１４５°，左为１４８°，股骨干骺稍加宽内凹，临时钙化带略不整。大粗隆骺大而不规则。股骨干颈宽而短（图２）。
半肢骨骺发育异常的诊断要点是什么？
本病又名“Trevor”病、单侧骨骺发育不良、骨骺骨软骨瘤等。系单侧肢体骺软骨偏心性过度生长，形成额外骨块，表面覆盖正常软骨。男性发病约为女性的3倍，2～14岁发病，可有家族史。有学者将其分为3型：①局限型：仅累及一个骨骺；②典型型：单一肢体的多个骨骺受累；③全身型。
X线表现：发生在一侧肢体，累及一个或多个关节，以踝、膝关节最常见。若多个骨骺受累，常分布于同侧、内侧或外侧（内侧多见，是外侧的2～3倍），但亦可一处在内侧，另一处在外侧：病变早期，在同骺、跗或腕骨相连的软组织肿块内可见絮状钙化；与之相邻的二次骨化中心常较对侧出现早，且不规则增大。病变成熟时形成局限性骨性肿块，且部分或整个与邻接的骨骺相融合。常伴关节内翻或外翻畸形。
患者，女，14岁。查体：神志清，营养及发育正常，心肺正常。左膝关节、左肘关节及双腕关节畸形，关节周围可触及硬性包块，其中左膝关节内侧肿块约2.5 cm×3.1cm，关节呈外翻畸形。双前臂向背侧弯曲，略短缩。双腕关节背侧可触及大小约2.3 cm×2.5cm大小的肿块，皮肤未见明显异常改变。
患者，男，38岁。查体：正常面容，双膝呈外翻畸形，关节内侧均可触及硬性包块，大小约2.4 cm×3.0cm；双腕关节外侧呈对称硬性包块，轻度畸形改变，双肘关节未见明显异常。
女儿：左股骨远端及左胫骨近端内侧骨骺增大，关节面清晰，内侧关节面略低；左桡骨近端短缩，近端尺桡关节脱位；左腕关节畸形，尺桡骨远端骨骺增大，桡腕关节面呈“V”形，尺桡骨向背侧弯曲（图1～3）；父亲：双股骨远端内侧及双胫骨近端内侧关节面下异常肥大，关节间隙未见明显异常；双桡骨远端外侧肥大，尺桡关节间隙略增宽。双腕关节畸形，桡骨干略向背侧侧成角畸形，以上软组织未见明显异常（图5ab，6ab）。
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