眼白化病（ocular albinism ，OA）和眼皮肤白化病（oculocutaneous albinism ，OCA），是与白化病相关的、影响到眼和皮肤及毛发的2种不同临床类型，在临床上有各自不同的临床表现。相对来说，它们并不属于常见病，因此有时会将眼白化病和眼皮肤白化病混淆。在中文里，2种病只差了2个字；而在英文缩写中，它们只差了1个字母。本文中，重点说的是眼白化病1型（ocular albinism type1）。
既然是与白化病有关，那首先要谈谈白化病（albinism）。简单地说，白化病是一种遗传性异质性的色素减退性疾病，其特征为皮肤、毛发和眼睛色素减退。在眼皮肤白化病中，黑色素生物合成受损导致皮肤、头发和眼睛色素减少，并伴有特征性的眼部异常；而在眼白化病中，只有视觉通路在临床上受到影响。
白化病albinism一词，最早来源于拉丁语albus，意思是“白色”，动物也会得白化病。白化病患者albino这个词本身是葡萄牙语，最早的记录是在1660年由Balthazar Tellez首先使用的，
他用这个称呼描述了在非洲海岸看到的患有白化病的非洲人。一个世纪后，“白化病”一词在法语、英语和德语中得到了更广泛的使用。时间进入到了二十世纪，有人提出albino这个术语带有歧视含义，于是，1976年Bergsma和Brown发文，首次使用了“people with albinism”这个称呼。
白化病相关性眼病分型
眼皮肤白化病 oculocutaneous albinism, OCA：分为8型（OCA1-8）。
综合征形式的白化病：Hermansky-Pudlak综合征 （Hermansky-Pudlak syndrome,HPS）和Chediak-Higashi 综合征 （Chediak-Higashi syndrome,CHS）等。
眼白化病1型：ocular albinism（OA1）。
眼白化病1型（OA1）的临床表现
白化病1型（OA1）也称Nettleship-Falls型眼白化病（Nettleship-Falls ocular albinism, Nettleship-Falls OA,），它以仅表现为眼部异常为表型（phenotype）特征。由于OA1是GPR143基因发生突变，因此有时也被表述为GPR143: OA1。
眼白化病1型与眼皮肤白化病最突出的一点是，眼白化病并不出现皮肤和头发的改变，他们的皮肤和头发与正常人通常没有明显区别。眼白化病（OA1）属于非综合征型，致病基因为GPR143，(OMIM300808)，位于 X 染色体短臂 22.3 区带，
包含 9 个外显子，以 X 连锁方式遗传。OA1可引起虹膜和视网膜异常，但有时也可仅仅看到眼底异常，不像OCA那样出现虹膜透照或颜色异常。
我们在阅读基因报告时，常常会看到OMIM这个描述，所谓的OMIM，即在线人类孟德尔遗传（Online Mendelian Inheritance in Man），是一个综合的、权威的研究人类表型和基因型关系的数据库，OMIM是一个持续更新的在线数据库，至2022年6月22日截止，已经收录了基因描述条目16762条，分子基础已知的表型描述共6408条，所有条目共计26468条。
至于为什么OA1表型仅限于视网膜，有人认为，GPR143 基因突变可能只影响RPE，而对皮肤不产生明显影响。GPR143致病变异/ x连锁OA的女性携带者，
会出现一种特殊的“泥飞溅”眼底外观（"mud-splattered" fundus），伴有斑块的色素沉着和正常的色素沉着，这与眼皮肤白化病（OCA）明显不同。
眼底自发荧光影像，在明亮的荧光背景上出现放射状暗荧光条纹，这种影像特点，在无赤光影像上也可以看到。
视野可以出现异常，比如生理盲点扩大，但不具特异性。视觉电生理学检查，FERG和EOG一般认为没有实际意义。比如FERG，很多情况下，b波振幅通常是正常的，有时不但不降低，反而高出正常。但是，对于可能发生的“视神经纤维错构”，PVEP具有重要价值。中心凹缺如是很常见的，有时也可伴有FAZ缺如。
治 疗
一些支持疗法可能是有益的（Supportive treatments）：
1.眼镜。2.眼球震颤对症治疗。3.防强光：有色眼镜（因会引起视力减退，有些病人不接受），或有帽檐的帽子。4.皮肤防晒。5.教育服务。6.随访评估。7.遗传指导。
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