心尖肥厚型心肌病最早报道于1976年，日本学者坂本津川等对9例原因不明的左胸导联巨大T波倒置的患者进行了研究，发现其心尖部存在着明显的不对称增厚。
40多年过去了，与经典型肥厚型心肌病(室间隔不对称肥厚)相比，心尖肥厚型心肌病并未得到很大重视，缺乏临床研究，目前还没有专门的指南或专家共识来指导临床实践。
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流行病学
1）发生率
心尖肥厚型心肌病并不罕见，在亚洲人群中占肥厚型心肌病的25%，在非亚洲人群中占1%- 10%。男性较女性更常见。
2）种族因素
显著影响该病的患病率和预后，西方人群较亚洲人群预后不良。
3）家族史
心尖肥厚型心肌病患者的阳性家族史不常见
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基因
1）约25%的患者存在肌节基因突变：MYBPC3、MYH7、ACTC1、MYL2、MYL3、TNNT2、TNNI3、TNNC1、TPM1。
2）基因型阳性的患者有着更强的家族史。
3）基因型阳性和阴性患者的临床表型和预后并没有差异。
4）欧洲心脏病学会(ESC)和美国心脏病学会(ACC)的肥厚型心肌病管理指南并没有对心尖肥厚型心肌病推荐做基因检测和家族史筛查。
表1：经典型肥厚型心肌病和心尖肥厚型心肌病的基因型和表型差异
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诊断
1）最初，心尖肥厚型心肌病的诊断主要依赖于心电图(如图1 )和左心室造影(如图2 )。
图1：左室高电压+左胸导联T波倒置
(尤其是靠近心尖的V3-V5导联)
图2：心尖肥厚型心肌病舒张末期左心室造影：
2）随着影像学技术的进步，现在的诊断依赖于通过超声心动图或心脏磁共振(CMR)：左心室肥厚主要集中在心尖部且厚度≥15mm，心尖部厚度与左心室后壁厚度比≥1.5。
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分型
1）单纯型心尖肥厚型心肌病：单纯心尖部肥厚。
2）混合型心尖肥厚型心肌病：心尖部肥厚+室间隔肥厚，但以心尖部肥厚为主。
3）隐匿型心尖肥厚型心肌病(早期心尖肥厚型心肌病)：具有心尖肥厚型心肌病的影像学特点但未满足诊断标准(心尖部厚度≥15mm+心尖部厚度与左心室后壁厚度比≥1.5)，这部分患者同样存在心脏结构异常：左心房扩大，心尖部室壁瘤，心肌瘢痕。随着疾病的进展，最终都会发展为显性心肌肥厚型心肌病(满足诊断标准)。
图3：隐匿型心尖肥厚型心肌病的典型心电图：左室高电压+左胸导联T波倒置
图4：隐匿型心尖肥厚型心肌病的心脏磁共振表现：Bi：舒张期心尖部相对肥厚；Bii：收缩期心尖部闭塞；Biii：心尖部延迟钆显像
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临床特点
1）临床表现
将近30%-40%的患者无明显症状，多在体检中发现
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常见的症状有胸部不适、活动耐力下降、心悸、先兆晕厥等
2）心电图表现
T波倒置：见于93%的患者;47%的患者有T波深倒置(>10mV)
左心室高电压：见于65%的患者
3）心律失常
非持续性室速：18%无症状，5%有症状
持续性室速：3%;室速多于心尖部室壁瘤相关
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房颤：见于12%的患者;与左心房扩大、左心房重构相关
4）心尖部室壁瘤
发生率：13%-15%
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并发症：心尖部血栓、脑卒中、室性心动过速、猝死、心力衰竭
图5：混合型心尖肥厚型心肌病并发室壁瘤：舒张期表现(Ai,Aii)，收缩期可见心室中段梗阻但由于心尖部腔隙持续存在并未完全闭塞(Bi,Bii)，LGE显像(Ci,Cii)
图6：单纯型心尖肥厚型心肌病并发室壁瘤：舒张期可见心尖部变薄(Di,Dii)，收缩期心尖部室壁瘤变得明显(Ei,Eii)，LGE显像(Fi,Fii)
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管理
1）药物治疗
虽然β受体阻滞剂(一线治疗)/非二氢吡啶类钙通道阻滞剂(二线治疗)在经典的肥厚梗阻型心肌病中是获益的，但对于心尖肥厚型心肌病，到目前为止并没有证据表明存在获益。
但β受体阻滞剂仍作为心尖肥厚型心肌病的一线治疗用药，因为其可减少室速的负荷。非二氢吡啶类钙通道阻滞剂则作为二线治疗。
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对于存在心尖部室壁瘤、心尖部血栓、心房颤动的患者应使用抗凝药。
2）导管消融
针对心尖部瘢痕相关的室性心动过速
3）酒精消融
若不存在明显的室间隔肥厚导致左心室流出道梗阻，则不推荐做酒精消融
4）心尖部心肌切除术
可增加舒张末期心室内径，改善患者的症状
5）猝死预防
目前还没有预测模型来预测心尖肥厚型心肌病的猝死风险指导ICD的植入。ESC的5年HCM-SCD风险评分是基于所有HCM患者而非心尖肥厚型心肌病，而心尖肥厚型心肌病发生猝死的潜在风险指标(如：心尖部室壁瘤、舒张期矛盾血流)并不是该预测模型的因子。
现在比较公认的ICD植入指征有：心尖部室壁瘤(无论大小)、心脏磁共振LGE≥15%或表现为弥漫性、猝死生还、不明原因的晕厥等。
参考文献
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