病例提供者：黄泳清医师、陈颖医师、刘文浩博士后、麦憬霆副教授

指导：王景峰教授、周淑娴教授、张玉玲教授

• 姓名：张xx

• 性别：男

• 年龄：53岁

• 主诉：近20年反复发作晕厥并四肢强直5次

• 入院时间：2020年9月1日

• 患者于20年前晨起后出现胸闷、头晕，非天旋地转感，随即意识丧失、跌倒在地。家人描述其跌倒后双拳紧握、四肢僵直、大口喘气、呼之不应，无双眼上翻、牙关紧闭、口吐白沫、大小便失禁，持续数十秒缓解，清醒后面色苍白，稍疲乏，活动如常；次日自觉双臂、后背肌肉酸痛。
  

• 此后反复发作，分别于8年前、5年前、10余天前、4天前再次各发作1次，至今共发作5次，发作过程大致同前，多于夜间或者晨起出现，恢复后均无后遗症。大小便、睡眠正常，体重无明显变化。

• 无高血压、糖尿病、高脂血症以及肝肾疾病病史等，无头部外伤病史。
  

• 无吸烟、酗酒，无药物及毒物接触史。职业农民，平素能耐受重体力活动。
  

• 父母健在，兄妹两人，无类似疾病病史。

　　T36.4℃  P:56bpm BP:109/83mmHg R:20次/分。身高162cm，体重56.0kg。双肺呼吸音清，对称，未及干湿啰音。心律齐，心音有力，心率 56次/分，心脏各瓣膜听诊区未闻及病理性杂音，无皮疹，双下肢无水肿。神经系统查体无特殊。

　　2020-8-28 心脏彩超、头颅MR、脑电图正常。Holter：窦律，平均心率57bpm，室早1次，余无特殊。

• 高敏肌钙蛋白T 16.6pg/ml、NT-proBNP 14.2pg/ml；CK、CK-MB均未见异常
  

• 血常规无异常；K⁺ 4.18mmol/L，Ca²⁺ 2.44mmol/L，Mg²⁺ 0.85mmol/L，CHOL 4.88mmol/L，TG 1.06mmol/L，LDL-c 2.81mmol/L ，Glu4.4mmol/L，及肌酐、转氨酶、胆红素、白蛋白、球蛋白、血磷、血钠等均未见异常

• 甲状腺功能、血清铁蛋白、尿常规、粪便常规、凝血常规、 CPR、血沉、抗ANA抗体、补体、肿瘤标志物均无异常

• 胸片：主动脉硬化，余心肺未见异常

心腔大小、各瓣膜、心脏收缩及舒张功能无明显异常

心脏形态、功能及心肌未见明显异常

结果：

1.窦性心律，心率37-83bpm，平均心率53bpm

2.室性早搏2个

结果：

1.双侧放射冠少许小缺血灶

2.双侧海马未见明确异常

3.头颅 MRA 未见异常

• 脑电图：无异常
  

• 颈动脉+椎动脉B超：双侧颈动脉血流通畅，管腔未见斑块及狭窄。双侧椎动脉、锁骨下动脉血流通畅，管腔未见斑块及狭窄

LAD中段狭窄 30%；D3开口狭窄70%，中段心肌桥，收缩期压迫40%；LCX细小；RCA中段狭窄30%。

1、窦房结恢复时间1210ms

2、A-H108ms，H-V48ms，

  文氏点500ms，2:1传导420ms

3、右心室程序刺激，基础及静滴异丙肾上腺素，均未诱发室速、室颤

• 神经科会诊考虑癫痫可能，给予丙戊酸钠缓释片 0.5g qd
  

• 未排除心源性晕厥，建议患者植入埋藏式心电事件监测器，患者拒绝，2020-9-11签字出院

• 9-13日凌晨3点再发晕厥并四肢强直2次，性质同前。家属呼叫救护车，于救护车上再发晕厥并四肢强直，心电监护提示多形性室速、室颤，予电除颤1次后恢复。患者为求进一步诊治于我院再次住院。

心源性晕厥与癫痫临床症状鉴别

• 入院生命体征及查体均无异常

• 实验室检查：肌钙蛋白T 17.9 pg/ml（复查恢复正常），NT-proBNP 145pg/ml，血钾4.29 mmol/L

• 血常规、肝肾功能及电解质、凝血常规等均无异常

• 复查心脏彩超无异常

下壁导联II、III、aVF呈早期复极改变,Jp＞0.1mV，QTc402ms

• 全外显子基因测序发现临床意义不明突变：1级TBX20；4级TTN, MYH6,MYH7, TXNRD2,MYH7B, COL6A2,COL6A3,DOLK

• 未发现离子通道相关基因突变或者其他有明确相关意义的突变

• 中年男性，慢性病程
  

• 20年反复晕厥并四肢强直8次，发作模式相对固定，发作时心电监护为多形性室速、室颤

• 无心脏结构异常、束支传导阻滞、QT间期正常；冠脉造影示心肌桥，但无急性缺血证据；平素活动耐量好，无缺血相关症状

• 心电图下壁导联II、III、aVF呈早期复极改变

• 全外显子测序：未发现离子通道相关基因突变或者其他有明确相关意义的突变

1.早期复极综合征 

　心源性晕厥

　多形性持续性室性心动过速 

　心室颤动

2.冠状动脉心肌桥(前降支中段)并动脉粥样硬化

心房：感知8.0mv，阈值0.6V，阻抗861欧姆； 

心室：感知12.8mv，阈值1.2V；

阻抗522欧姆；高压阻抗62欧姆

阿司匹林片     100mg qd

瑞舒伐他汀钙片 10mg qd

胺碘酮片       200mg qd 

• 时间点：1周，1、3、6、12个月
  

• 无述不适，坚持服药

• ICD程控：无事件

　　2020-10-22：AP 72%，VP小于1%，总PVC 11个

　　2021-2-25：AP 67%，VP 1%，总PVC 259个

• 2021-11-19 凌晨3:00，患者于家中睡眠过程中大叫一声，随即四肢强直、意识丧失，家属描述其无双眼上翻、牙关紧闭、二便失禁，持续约1min后自行转醒，恢复正常，无不适
  

• 11-20凌晨3:00、5:00睡眠中症状再发，性质基本同前，遂入院诊治

• VF 3次，与意识丧失并四肢强直时间吻合，发生于凌晨3-5时，41J电除颤成功
  

• 2021-2-25至11-21程控：AP 67% VP 1% 总PVC 2600个/24h（明显增多）

3次VF发作情况类似，均由短联律间期室早诱发

• 甲状腺功能：FT4 26.89 pmol/L（11.5-22.7 pmol/L ）↑, FT3 4.7 pmol/L（3.5-6.5 pmol/L ）,TSH 0.01 mU/L （0.55-4.78 mU/L ）↓，促甲状腺素受体抗体  0.80 U/L (0-1.75U/L)，甲状腺球蛋白抗体 ＜15（0-60IU/mL）
  

• 甲状腺彩超无异常

• 血钾4.03mmol/L；NT-proBNP 61.7pg/ml；肌钙蛋白T6.2pg/ml；余辅助检查无异常

• 建议复查冠脉造影，患者及家属拒绝

• AAI起搏（70bpm）
  

• 下壁导联J点抬高（0.2mV）较前明显

• PR间期（ 210ms ）较前延长

• QT间期正常

• 胸前导联T波高尖

心腔大小、各瓣膜及心脏收缩功能未见明显异常，较2020-9-10心脏彩超无明显变化

院内Holter检查期间再发室颤（11-22 03:24:04）

• 凌晨3点左右发作室颤一次

• 下壁J点抬高较前更显著（0.4mV）

• 由短联律间期室早诱发

• 胸前导联T波高尖

• 下壁导联早期复极改变（J点抬高 0.2mV）
  

• PR间期较前延长（360ms）

• 胸前导联T波高尖

室性早搏明显增多，部分呈2联律，形态和诱发室颤者一致

• 房室传导恢复（PR200ms）
  

• 下壁J点回落明显（Jp0.1mV）

• 胸前导联T波恢复

• 诊断电风暴
  

• 处理：静脉给予胺碘酮联合艾司洛尔静脉泵入 ，电风暴未再发作

1.早期复极综合征 

　心源性晕厥

　多形性持续性室性心动过速 

　心室颤动

　ICD植入术后 电风暴

2.冠状动脉心肌桥(前降支中段)并动脉粥样硬化

3.甲状腺功能亢进症（药物性？）

• 停用胺碘酮
  

• 美托洛尔片 37.5mg bid

• 甲巯咪唑 5mg qd

• 阿司匹林片 100mg qd，瑞舒伐他汀 10mg qd

• 患者无再发晕厥、抽搐，无电击感，无胸闷心悸
  

• ICD程控无事件

• 2022-2-13甲功复查正常

　　FT4 15.23 pmol/L（11.5-22.7 pmol/L ）

　　FT3 3.6 pmol/L（3.5-6.5 pmol/L ）

　　TSH 1.21 mU/L （0.55-4.78 mU/L ）

　　早期复极：在≥ 2个相邻下壁和/或侧壁心电图导联上出现J点抬高≥0.1mV者称为早复极

　　早期复极综合征：早复极心电图改变伴有①不明原因的室颤及/或多形性室速；②发生猝死，尸检结果阴性；③排除LQTS、SQTS、BrS及服药史

　　机制：各种原因引起的心肌细胞1相、2相内外复极电流（Ito）失衡，产生跨室壁复极电流梯度，形成J波，易发2相折返，导致室速/室颤发生

　　各种原因引起的心肌细胞1相、2相内外复极电流（Ito）失衡，产生跨室壁复极电流梯度，形成J波，易发2相折返，导致室速/室颤发生。

1.J波形态、Jp振幅与导联分布

　　J波导联分布广泛（特别是下壁导联J波）、Jp振幅较大（≥0.2mV）及QRS终末部分措折样改变（notching）或粗顿样（slurring）改变可能与心脏性猝死风险有关

2.Jp振幅变化

　　有研究报道，ERS患者在心室颤动发生前出现了一过性J波幅度显著增高，心室颤动常由室性期前收缩诱发

3.心脏骤停或室颤发作史

　　研究报道，伴有早期复极改变的特发性室颤患者，与无早期复极改变者相比，其室颤复发率显著增高（41% vs. 23%）

相关指南：

　　1.2020室性心律失常中国专家共识（2016共识升级版）

　　2.2017 AHA/ACC/HRS Guideline for Management of Patients With Ventricular Arrhythmias and the Prevention of Sudden Cardiac Death

　　3.2014 EHRA/HRS/APHRS expert consensus on ventricular arrhythmias

1.一级预防：暂无

2.二级预防：

　（1）药物：奎尼丁（长期预防）、异丙肾上腺素（室颤时可用），胺碘酮、β受体阻滞剂预防室颤复发有一定的成功率

　（2）ICD植入适用于心脏骤停幸存者

　（3）导管消融可能是药物反应欠佳的患者的潜在治疗方法   

1. 甲状腺功能亢进症

2、房室传导时间延长

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