大骨节病（Kashin-Beck disease，KBD）是一种地方性慢性骨关节病，大骨节病名字由来是为了纪念两位内科医生Nicolai Ivanowich Kashin（1825-1872）和Eugene V Beck（1885-1916）对这种特殊类型的骨关节病做出的贡献。大骨节病是以关节软骨、骺板软骨变性、坏死为基本病变，常导致关节畸形及严重关节功能障碍。

据报道，69.3%的大骨节病患者会出现踝关节损伤，12.5%的患者会出现膝关节损伤和2%的患者会出现髋关节损伤。之所以较多的大骨节病患者会出现踝关节损伤是因为距骨承受了身体大部分重量，以致于距骨软骨细胞坏死和关节软骨的凋亡与其它关节相比更常见，这将逐渐导致距骨凹陷、缺血性坏死（AVN）和邻近关节的关节炎。

上图中灰色区域为大骨节病世界地理分布区域，包括俄罗斯西伯利亚东南部、朝鲜北部地区及中国的东北至西南部。这些地区大骨节病成年患者身材矮小。

文献报道指出大骨节病的发病与微量硒元素缺乏，食物真菌毒素污染、饮用水有机物中毒、基因因素以及炎症反应等有关。

针对大骨节病的病因提出了3种学说：即生物地球学说（低硒说）、粮食真菌毒素学说（T-2毒素说）、水中有机物中毒学说（黄腐酸说）。

迄今没有一种学说能与该病建立较完备的因果关系，几种病因学说都未得到证实。

大骨节病好发于儿童和青少年，高发年龄为11～15岁，KBD的地理分布包括俄罗斯的西伯利亚东南部、朝鲜的北部地区以及中国东北至西南的狭长地带。KBD在中国的分布区，从不到10%的发病率到40%以上，大约影响了生活在中国地区3000万人口中的250万人，主要分布在山区和半山区。

上图为踝关节大骨节病患者，图1为踝关节外观照；图2为双足正位X线片图像；图3为双足侧位X线片图像。

病程初期患者多无明显症状，随着疾病发展，可出现关节疼痛、关节骨质增粗、骨关节变形、关节活动度受限和运动功能障碍等症状。

疾病终末阶段，患者可出现踝关节炎、距骨坏死和距下关节炎，导致关节面不整、硬化、凹陷、边缘缺损或跟骨缩短和关节间隙狭窄，踝关节畸形及力线异常，并伴有明显疼痛，甚至无法行走，严重影响生活质量。

长期患有大骨节病踝关节炎的患者心理压力大，严重影响患者的心理健康，长期患病的患者，甚至会出现焦虑、抑郁等心理疾病。

大骨节病踝关节炎的特点为年龄越大，踝关节畸形越重，踝关节关节软骨破坏的越严重，导致大骨节病踝关节炎不可逆性进展。

上图为踝关节大骨节病患者影像学表现。图1：X线侧位示胫骨下端增大 距骨变扁 跟骨变短 踝关节面边缘增生 关节面硬化；图2-4：分别为矢状位T1WI、T2WI及冠状位T2WI示胫骨下端矢状径与冠状径增大，距骨变扁，跟骨变短，踝关节面软骨缺损、毛糙，关节面下多发小囊变影及局限性骨髓水肿。

踝关节大骨节病影像学表现为胫骨下端关节面增粗，距骨变扁，距骨滑车关节面前、中、后宽度增大，弧形关节面半径增大，外侧突增大，跟骨前后径变短、上下径减小，跟骨Gissane角变小，足舟骨前后径变小、上下径增大。

MRI表现为踝关节面软骨改变为胫骨踝关节、距骨滑车及跟距关节面、跟骨距跟关节面及足舟骨关节面软骨缺损、毛糙，关节面下骨髓水肿。

上图为胫距跟融合术治疗部分距骨坏死合并踝关节、距下关节的大骨节病患者。图1-2：术前踝关节X线片检查；图3：术前踝关节CT检查；图4：术前踝关节MRI检查；图5-6：术后踝关节X线片检查；图7-8：术后4个月踝关节CT检查。

踝关节大骨节病主要与类风湿性关节炎、骨缺血性坏死、退行性关节炎进行鉴别。

类风湿性关节炎好发于四肢小关节，表现为骨质疏松，关节边缘侵蚀性骨破坏，关节半脱位，类风湿因子阳性可资鉴别。

骨缺血性坏死好发于膝、髋关节，病变后期亦可出现关节面不光整，关节间隙狭窄，关节面下囊性骨破坏，但患者多有外伤史，或激素应用史。退行性关节炎，主要表现为关节面增生硬化，关节边缘骨刺形成，较少出血及关节面下囊性变。

上图为应用腓骨支撑踝关节融合术治疗大骨节病性距骨坏死。图1-2：术前X线片示距骨坏死、塌陷；图3-4：术后X线片示腓骨外侧支撑踝关节融合，融合效果满意。

上图为应用腓骨支撑踝关节融合术治疗大骨节病性距骨坏死。图1-2：术前正位及侧位X线片示距骨坏死、塌陷；图3-4：术后正位及侧位X线片示腓骨外侧支撑踝关节融合效果良好。

补充硒有助于儿童KBD的结构改善，软骨素、葡萄糖胺、关节内注射透明质酸（IAH）和非甾体镇痛消炎药对成人KBD的症状改善有效。

有报道指出富血小板血浆（PRP）治疗对大骨节病踝关节炎症状有改善作用。

关节镜清理术虽然不能从根本上治疗踝关节大骨节病，但其可以直接对增生滑膜、剥脱软骨、增生骨赘以及关节腔游离体进行清理，从根本上解除了踝关节大骨节病患者活动受限的原因。同时修整关节面，对关节腔进行彻底冲洗，可以有效地改善由于炎症因素及机械性磨损因素造成的疼痛，并且其符合微创与快速康复理念。

上图为全踝关节置换术治疗大骨节病。图1：术前踝关节正位片；图2：术前踝关节侧位片；图3：术后踝关节正位片；图4：术后踝关节侧位片。

早期距骨坏死患者多给予保守干预治疗。对于终末期踝关节炎患者，踝关节疼痛及畸形严重影响生活质量，晚期距骨坏死则采用手术干预，方法主要有带血管蒂膝骨移植、人工踝关节表面置换、踝关节融合等。

目前带血管蒂膝骨移植术因操作困难、移骨成活率低、术后关节恢复差等原因大范围开展受限，适用早期患者。

人工踝关节置换术因费用高昂、技术操作困难、术后踝关节功能差、难以接受的并发症等原因，再加之无显著差异的治疗效果，不能广泛应用。

踝关节融合术能够显著缓解疼痛， 另外KBD患者多数为山区及经济落后地区病源，经济条件相对较差，踝关节融合术因其无需使用昂贵的内固定材料，仅行打压植骨，在一定程度上缓解了患者的经济压力，且手术效果显著，是临床上常用治疗方式，但踝关节融合术会出现踝关节功能永久丧失。

目前随着我国经济的不断发展、生活条件的日益改善及地方病的有效防治等，KBD的发病率呈现降低趋势。踝关节大骨节病的最终诊断需要根据病区居住史、病史、体格检查和影像学检查等综合判断，以免漏诊或误诊。

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