肥厚型心肌病是以心肌非对称性肥厚，心室腔变小，左心室充盈受阻，舒张期顺应性下降为特征的心肌病。
我国患病率180/10万，以30-50岁多见，临床病例中男多于女，女性患者症状出现早且较重。本病常为青年猝死的原因。
属于常染色体显性遗传病，50%的患者有明显家族史，心肌肌节收缩蛋白基因突变是主要的致病因素。已证实15个基因及四百余种突变与肥厚型心肌病相关。
还有人认为儿茶酚胺分泌增多、原癌基因表达异常、细胞内钙调节异常、高血压、高强度运动等，均为肥厚型心肌病的促进因子。
特征性改变是不对称性室间隔增厚，也可为均匀肥厚型、心尖肥厚型、左心室前侧壁肥厚型、左心室后壁肥厚型和右心室肥厚型等，心室腔变小，常伴有二尖瓣肥厚。
光镜下见心肌细胞肥大、形态特异、排列紊乱，局限性或弥漫性间质纤维化，尤以左心室室间隔改变显著。冠状动脉多无异常，但心肌壁内小冠状动脉可有管壁增厚，管腔变小。电镜下可见肌纤维排列紊乱，线粒体肿胀，溶酶体增多。
美国心脏病学会/欧洲心脏病学会(ACC/ESC)专家共识将肥厚型心肌病分为：
梗阻性肥厚型心肌病，安静状态下左心室腔与主动脉瓣下压力阶差≥30mmHg；
隐匿梗阻性肥厚型心肌病，安静时压力阶差<30mmHg，负荷运动时压力阶差≥30mmHg；
非梗阻性肥厚型心肌病，安静和负荷状态下压力阶差均<30mmHg。
（肥厚梗阻型心肌病期前收缩后压力阶差）
一方面，肥厚的室间隔在心室收缩时突向左心室流出道造成流出道梗阻，使左心室射血阻力增加，心排血量减少，引起低血压和脑供血不足的表现(如头晕、晕厥等)；左心室收缩末期残余血量增多，左心室舒张末期压力、舒张末期容积增高，左心室代偿性肥大，最后失代偿，进而引起肺淤血、肺动脉高压、左心衰竭的一系列临床表现。由于收缩期血流经过流出道狭窄处时的漏斗效应(指快速血流产生的负压)，吸引二尖瓣前叶前移，使其靠近室间隔，既加重左心室流出道梗阻，也造成二尖瓣关闭不全。
另一方面，肥厚的心肌使室壁僵硬度增加，左心室顺应性下降，心室充盈受阻，心室壁内血液供应减少，导致心室舒张功能减低。
临床表现因分型不同而差异很大。部分患者可无自觉症状，仅在体检或猝死时才被发现。常见症状有：
心悸：由于心室功能的改变或发生各种心律失常引起；
心绞痛：由于肥厚的心肌需血量增多，冠状动脉供血相对不足或舒张期冠状动脉血流灌注减少所致；
劳力性呼吸困难：多发生在劳累后，由于左心室舒张末期压力增高，进而肺淤血所致；
乏力、低血压、头晕、晕厥，由于左心室流出道梗阻，左心室顺应性减低而充盈不佳，导致体循环供血不足，尤其是脑供血不足所致；
晚期可出现心力衰竭、各种心律失常。
本病成人死亡原因多为猝死，而猝死原因多为室性心律失常，特别是心室颤动等。
体格检查随病变的范围和程度不同而有差别，轻者体征不明显。常见的阳性体征有心浊音界向左扩大，胸骨左缘中下段或心尖区内侧闻及较粗糙的递增、递减型喷射性收缩期杂音，可伴震颤，为左心室流出道狭窄所致。
凡能改变左心室容量和射血速度的因素都可使杂音的响度发生改变，如增强心肌收缩力药物(用洋地黄类药物、静脉滴注异丙肾上腺素)，体力劳动，硝酸甘油(同时扩张静脉，减少静脉回流)，Valsalva动作(增加胸腔压力，减少回心血量，使左心室容量减少，心肌射血加快加强)及取站立位，均可使杂音增强。
相反，使用β受体阻滞剂，取下蹲位，下肢被动抬高，紧握拳时，使心肌收缩力下降或伴左心室容量增加，均可使杂音减弱。
约50%患者在心尖区可听到收缩中晚期或全收缩期吹风样杂音，为二尖瓣关闭不全的表现。第二心音可呈反常分裂，是由于左心室射血受阻，主动脉瓣延迟关闭所致。可闻及第三或第四心音。
1.心电图
常见左心室肥厚和ST-T改变。心尖肥厚型心肌病患者表现为左心室高电压伴左胸导联ST段压低和以V3、V4导联为轴心的胸前导联出现巨大倒置的T波。部分患者在Ⅱ、Ⅲ、aVF、V4-V6导联出现“深而窄的病理性Q波”，相应导联T波直立，有助于与心肌梗死鉴别。
此外，室内传导阻滞、阵发性室性心动过速、阵发性室上性心动过速、心房颤动、室性期前收缩等亦常见。
（Ⅱ、Ⅲ、aVF、V1-V3导联呈QS型，胸导练明显高电压）
2.胸部X线
心影增大多不明显，发生心力衰竭时心影可明显增大，伴肺淤血征。
3.超声心动图
是诊断肥厚型心肌病的主要方法。超声心动图的典型表现有：
①非对称性室间隔肥厚，室间隔显著肥厚≥15mm，舒张期室间隔厚度与左心室后壁的厚度比值≥1.3，室间隔运动减低；
(室间隔明显增厚，肌纤维粗糙，左室后壁厚度正常，即室间隔非对称性肥厚，室间隔/左室后壁> 1.3；室间隔运动幅度及收缩期增厚率减低）
②左心室流出道狭窄；
③二尖瓣前叶在收缩期前移(systolic anterior motion, SAM征)，是左心室流出道发生功能性梗阻的标志；
（梗阻性心肌病患者收缩期二尖瓣前向运动（SAM）现象）
④主动脉瓣收缩中期部分关闭。
心尖肥厚型心肌病于左心室长轴切面见心尖室间隔和左心室后下壁明显肥厚，可达20-30mm。彩色多普勒血流显像可评价左心室流出道压力阶差、尖瓣反流等。
4.磁共振检查
能直观显示心脏结构，测量室间隔厚度、心腔大小和心肌活动度。
（心脏磁共振成像长轴切面显示室间隔肥厚）
5.心导管检查和心血管造影
左心室舒张末期压力升高，梗阻型在左心室腔流出道间存在显著收缩期压力阶差，可发现符合流出道梗阻的“第三压力曲线”(特点是收缩压与降低的主动脉压相同，而舒张压与左心室舒张压相同)，根据该“第三压力曲线”即可确诊本病。
心室造影显示左心室腔变形，心尖部肥厚型可呈香蕉状、犬舌状、纺锤状等。冠状动脉造影多无异常。一般不做此项检查，仅在疑难病例或进行介入治疗时才做该项检查。
6.心内膜心肌活检
心肌细胞畸形肥大，排列紊乱。
对于年轻发病，无冠心病危险因素，临床和心电图表现为心肌缺血的患者，用其他疾病无法解释时，应考虑本病的可能。绝大多数患者可以通过超声心动图诊断。通过心导管检查和心室造影可进一步确诊。对患者直系亲属行心电图和超声心动图检查，有助于肥厚型心肌病的早期发现。
鉴别诊断：
①与可产生同样杂音的疾病鉴别，如主动脉瓣狭窄、风湿性或先天性二尖瓣关闭不全、室间隔缺损；
②与可造成心电图ST-T改变和病理性Q波的冠心病鉴别；
③与可造成心肌肥厚的高血压心脏病、运动员心脏肥厚鉴别。
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