一、NVM定义

心肌致密化不全（noncompaction of ventricular myocardium，NVM）是以心室内异常粗大的肌小梁和交错的深隐窝为特征的一种与基因相关的遗传性心肌病。NVM过去被称为海绵状心肌、窦状心肌持续状态以及胚胎样心肌等。

二、机制及争议

NVM的病因及发病机制尚未完全阐明，其发生可能为遗传性或继发于其他先天性心脏。一般认为，NVM是由基因突变引起胚胎发育第5～8周的心肌致密化过程停滞，进而导致肌小梁隐窝持续存在及肌小梁异常粗大所致。

基于此，美国心脏病学会更新了该疾病专家建议，称当前心肌发育的证据并不支持非致密心肌会形成致密心肌，也不支持这一过程会停滞，导致所谓的NVM。故不建议使用具有误导性的术语NVM，而使用“心肌过度小梁化（excessive trabeculation）”。

过度小梁化可能是一种正常变异或一种生理性心脏适应的可逆性表现，如妊娠、运动以及遗传性、后天发育或先天性心脏病，在从胎儿到成人的各个年龄段均可出现。

对于偶然发现有心肌过度小梁化，若心脏功能和形态正常无需随访。对于同时有心肌病和过度小梁化的患者，应管理心血管症状而不是心肌过度小梁化。

迄今为止，过度小梁化患者的预后均与其他心肌疾病有关。该建议有重要意义，可减少部分人被错误标记，从而带来伤害；但这一观点目前并未被广泛接受，故本文仍沿用科技部标准术语“NVM”这一描述。

三、临床分型

最初，人们认为NVM与扩张型心肌病一样，病理解剖特征相对固定。随着病例报道的增多，为更好的指导治疗，有人将NVM分为很多亚型。

表-1  NVM的临床分型

四、诊断标准

NVM的诊断主要基于心脏超声，目前对于左室NVM至少有4种不同的超声诊断标准（表-2）。

其中Jenni和Chin描述的诊断标准基于非致密心肌和致密心肌厚度的测量。然而，这些测值在不同心动周期时点上存在差异，其中Chin标准建议在舒张末期测量（敏感性较高，特异性较低），而Jenni标准则建议在收缩末期进行测量（特异性较高，敏感性较低）。

表-2 NVM常见诊断标准

尽管NVM 的诊断日益增多，但由于当前超声诊断标准所基于的研究对象数量有限，且方法各异。加之在日常临床实践中，检查者更倾向于在心尖四腔心和两腔心切面进行进行测量（非诊断标准要求的短轴切面）；故NCM诊断仍缺乏公认的统一诊断标准。

尽管并不常见，文献中已有右心室NCM的报道，下文所述诊断标准并不适用于累及右心室者。此外，一些研究表明，相当数量的年轻运动员符合NCM的诊断标准，提示当前诊断标准应用于训练有素的运动员时缺乏特异性。

1. 不合并存在其他的心脏畸形（孤立性心肌致密化不全）；

2. 可见到典型的两层不同的心肌结构，外层（致密化心肌）较薄，内层（非致密化心肌）较厚，其间可见深陷隐窝，左心室收缩末期内层非致密化心肌厚度与外层致密化心肌厚度比值＞2；

3. 病变区域主要位于心尖部（＞80%）、侧壁和下壁；

4. 彩色多普勒可测及深陷隐窝之间有血流灌注并与心腔相通，而不与冠脉循环相通，目前此项标准应用最广泛。

与Jenni诊断好了标准类似，只是测量时项选择在舒张末期，同样选择内层非致密化心肌厚度与外层致密化心肌厚度比值大于2作为诊断的节点。该测量方法与心脏磁共振的相关性较高。

采用左心室不同水平的肌小梁基底部至心外膜的间距与肌小梁顶部至心外膜的间距之比值做定量分析，由于分析方法复杂，未能在临床上广泛运用。

从心尖水平到乳头肌水平，如舒张末期有1个平面可以见到大于3个粗大的肌小梁不与乳头肌相延续，且周围存在充满血流的小梁间隙，便可诊断NVM。

总体而言，人们对NVM的认识相对不足，临床诊断与研究亦相对滞后。近几十年来，虽然不断涌现出各种新的高端影像学设备，但其在NVM诊疗中的应用均明显不及超声与磁共振普遍。

而超声与磁共振这两种主要诊断方法的优劣尚存争议，后者则甚至尚无统一的诊断标准。二者结合运用有利于NVM的正确诊断。